环状5号染色体"猫叫综合征"患儿一例

• 作者: 俞菁 曾雪芹 谭美玉 龚波
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 猫叫综合征 环状染色体 特殊面容
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 50,32
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对一例环状5p-染色体的细胞遗传学分析,探讨环状染色体形成的原因,猫叫综合征的临床表现与染色体核型的关系.方法 应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别.结果 患儿染色体核型为46,XY,r(5p-).结论 新生儿的一些特殊的指征和染色体畸变有着密切的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龚波		15	11	3.0	3.0
2	俞菁		11	10	3.0	3.0
3	谭美玉		7	0	0.0	0.0
4	曾雪芹		1	0	0.0	0.0