甲基丙二酸血症5例报道及文献复习

• 作者: 王晓燕 郑彤 齐铁雄
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 哲学
• 年，卷（期）: 2010,（11）
• 页码范围: 93,92
• 页数: 2页
• 分类号: B722.11
• 语种: 中文

摘要

甲基丙二酸血症(methylnudonic aeidemia,MMA)是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺乏,从而使甲基丙二酸辅酶A通过其它代谢旁路而产生出非正常代谢物,积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA患者出现一系列病理,生化及临床指标的变化.临床上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退,癫痫、肌张力减低,喂养困难,贫血、肝大,高血氨及代谢性酸中毒.近十年来我们共诊治了5例甲基丙二酸血症的患儿,现分析如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑彤		16	42	4.0	6.0
2	齐铁雄		4	7	1.0	2.0
3	王晓燕		1	0	0.0	0.0