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摘要:
目的:探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素致聋家系的临床表型与基因突变的关系.方法:收集贵州省遵义区同民族的6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP及测序技术检测线粒体DNA 1555G、3243G、7445G突变,并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群.结果:经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA 1555G突变,但未发现线粒体DNA 3243G、7445G突,变.6个耳聋家系分别属丁A、D6、D、G、B5a及M*单倍型.结论:该地区线粒体DNA 1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高,提示线粒体DNA 1555G突变检测有一定的临床应用价值.
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文献信息
篇名 非综合征性耳聋家系的临床分析与基因检测
来源期刊 中国妇幼保健 学科 医学
关键词 母系遗传 非综合征性耳聋 线粒体DNA 基因突变 单倍型类群 氨基糖甙类抗生素
年,卷(期) 2010,(33) 所属期刊栏目
研究方向 页码范围 4892-4894
页数 分类号 R764.43+1
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王沙燕 45 272 9.0 15.0
2 高国凤 9 32 4.0 5.0
3 宋军燕 4 7 2.0 2.0
4 张阮章 28 200 9.0 13.0
5 刘畅 12 79 4.0 8.0
6 胡玉华 7 15 2.0 3.0
7 徐志勇 3 4 1.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
母系遗传
非综合征性耳聋
线粒体DNA
基因突变
单倍型类群
氨基糖甙类抗生素
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国妇幼保健
半月刊
1001-4411
22-1127/R
大16开
吉林省长春市建政路971号
12-94
1986
chi
出版文献量(篇)
41025
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38
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264506
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