全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症的临床和遗传学特点(附9家系报告)

• 作者: 张帆 张萍 顾仁骏
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症 临床特点 家系 遗传学
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 321-323
• 分类号: R742.1
• 字数: 1900字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症( GEFS+)的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析9个GEFS+家系的临床资料.结果 本组9例先证者中男7例,女2例；起病年龄1～3岁；发作类型均为全面性强直-阵挛发作(GTCS).其中,1例为GTCS,4例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+).脑电图检查示6例有典型(痫)样波,1例有θ波,2例无异常.9个GEFS+家系184人中共有患者45例,男32例,女13例；男性发病比率(34.4％)明显高于女性发病比率(14.3％)(P＜0.05).其中,2例为GTCS,39例为FS,4例为FS+.家系系谱图分析显示,17例患者(37.8％)父母一方或双方患病,符合常染色体显性遗传；28例患者(62.2％)父母不发病或发病情况不详,但其近亲中至少有2例或以上患者.结论 GEFS+的脑电图不一定有异常波.GEFS+具有遗传异质性,本组中男性显著多于女性,不完全符合常染色体显性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾仁骏	新乡医学院第二附属医院神经内科	51	400	13.0	16.0
2	张萍	新乡医学院第二附属医院神经内科	57	423	12.0	17.0
3	张帆	新乡医学院第二附属医院神经内科	104	439	11.0	15.0