非综合征型聋SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变分析

• 作者: 严江 刘涛 戴朴 李建瑞 李琦 杨雅冉
• 来源期刊: 山东大学耳鼻喉眼学报
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 前庭水管 突变 DNA
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 耳科学
• 页码范围: 32-35
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3917字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析非综合征型聋患者中SLA26A4基因IVS7-2 A＞G突变,以探讨该突变的检测在非综合征型聋基因筛查和临床诊断中的意义.方法 对95例非综合征型散发性耳聋患者进行病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试,用银染酶切和DNA序列分析的方法对SLA26A4基因IVS7-2A＞G突变进行检测.结果 95例全部为感音神经性耳聋.IVS7-2A＞G纯合突变6例,杂合突变4例,二者占10.5％,银染酶切法与测序法结果完全吻合.结论 SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变导致的耳聋有较高的比例；该基因位点是非综合征型耳聋基因筛查重要的检测位点之一；是大前庭水管扩大综合征临床诊断的重要依据.银染酶切法是该突变经济、简便的检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李建瑞	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	17	51	3.0	6.0
2	李琦	南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉科	40	160	7.0	11.0
3	杨雅冉	中国科学院北京基因组研究所	8	36	4.0	6.0
4	刘涛	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	8	16	2.0	3.0
5	严江	中国科学院北京基因组研究所	1	3	1.0	1.0