寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变检测

• 作者: 孙澍彬 张锡宝 李常兴 李雪梅 林东子 沈宝贤 韩春雷 马泽粦
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 寻常型鱼鳞病 丝聚合蛋白 基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 681-683
• 分类号: R758.5
• 字数: 1877字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变.方法 提取Ⅳ患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变住点(3321delA,441delA,1249insG,E1795X,S3296X,R501X,2282del4,R2447X,S2889X,7945delA,3702delG,Q2417X,R4307X)进行测序.结果 三代7位成员中4例Ⅳ患者同时检测到FLG(441delA)基因突变.结论 患者FLG(441delA)基因突变可能导致其发病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩春雷		17	87	5.0	9.0
2	李常兴		28	186	8.0	12.0
3	张锡宝		217	1125	17.0	24.0
4	马泽粦		13	65	5.0	7.0
5	林东子		10	26	3.0	4.0
6	李雪梅		22	62	5.0	6.0
7	孙澍彬		2	6	1.0	2.0