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摘要:
目的 探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,Ⅳ)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变.方法 提取Ⅳ患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变住点(3321delA,441delA,1249insG,E1795X,S3296X,R501X,2282del4,R2447X,S2889X,7945delA,3702delG,Q2417X,R4307X)进行测序.结果 三代7位成员中4例Ⅳ患者同时检测到FLG(441delA)基因突变.结论 患者FLG(441delA)基因突变可能导致其发病.
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文献信息
篇名 寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变检测
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 寻常型鱼鳞病 丝聚合蛋白 基因 突变
年,卷(期) 2011,(9) 所属期刊栏目 基础研究
研究方向 页码范围 681-683
页数 分类号 R758.5
字数 1877字 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 韩春雷 17 87 5.0 9.0
2 李常兴 28 186 8.0 12.0
3 张锡宝 217 1125 17.0 24.0
4 马泽粦 13 65 5.0 7.0
5 林东子 10 26 3.0 4.0
6 李雪梅 22 62 5.0 6.0
7 孙澍彬 2 6 1.0 2.0
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研究主题发展历程
节点文献
寻常型鱼鳞病
丝聚合蛋白
基因
突变
研究起点
研究来源
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期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
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