1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断

• 作者: 周小燕 季修庆 张菁菁 成建 曾荔 李璃 林颖 王艳 胡平 许争峰 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 智力低下 1q25.1-q31.3 1q缺失 拷贝数变异 微阵列比较基因组杂交技术
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 237-238
• 页数: 2页
• 分类号: Q987.1
• 语种: 中文

摘要

目的 检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因.方法 经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析.结果 array-CGH结果 证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb).结果 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-cGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡平		25	129	6.0	11.0
2	王艳		44	179	8.0	11.0
3	成建		11	73	4.0	8.0
4	马定远		16	47	4.0	6.0
5	季修庆		13	75	4.0	8.0
6	张菁菁		12	30	4.0	4.0
7	林颖		14	83	4.0	9.0
8	许争峰		31	70	5.0	7.0
9	李璃		8	14	3.0	3.0
10	曾荔		2	2	1.0	1.0
11	周小燕		2	0	0.0	0.0