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苯丙酮尿症患儿四种苯丙氨酸羟化酶基因新突变分析
苯丙酮尿症患儿四种苯丙氨酸羟化酶基因新突变分析
作者:
仇东辉
何江
余伍忠
杨柳
王瑞
邹红云
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
突变
摘要:
目的 了解新疆地区PKU患儿中PAH基因突变的分子分布情况,为该地区PKU基因诊断和产前诊断提供参考.方法 应用PCR结合测序技术对在兰州军区乌鲁木齐总医院就诊的新疆地区15例Phe浓度大于700 μmol/L,且年龄为2~10岁的PKU患儿进行PAH基因启动子区和13个外显子及其旁侧内含子区域的全序列分析.结果 用PCR分别扩增15例PKU患者PAH基因序列,然后对PCR产物直接测序,发现5′-Flanking -626G>A基因突变、5′-Flanking -480DelACT基因突变、S196fsX4基因突变和IVS8+1G>C 基因突变各1例,这4种PAH基因突变经逆向测序予以确认,证实其分别在调控区第626位核苷酸发生了G>A突变、在调控区第480位发生了ACT 3个核苷酸的缺失突变、在编码区第584位发生了核苷酸A的插入突变及在外显子8与内含子8交界处发生了核苷酸G>C突变.经查询PAH专业网站和国际PAH数据库(www.pahdb.mcgill.ca),确认这4种基因突变为PAH基因新突变.此外,携带这4种基因突变的4例患儿年龄在3~5岁,其Phe浓度在1 572~1 782 μmol/L之间,且均表现出智力低下、头发发黄、全身鼠臭味等典型的PKU临床症状.结论 5′-Flanking -626G>A、5′-Flanking -480DelACT、S196fsX4和IVS8+1G>C为典型PKU患儿中的4种PAH基因新突变,这4种PAH基因突变可改变PAH酶蛋白的三维结构,影响酶的催化活性,或限制酶蛋白翻译及表达.这些新突变基因的发现将对今后PKU基因诊断及科学研究积累有价值的资料.
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内容分析
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文献信息
篇名
苯丙酮尿症患儿四种苯丙氨酸羟化酶基因新突变分析
来源期刊
中华检验医学杂志
学科
医学
关键词
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
突变
年,卷(期)
2011,(6)
所属期刊栏目
分子诊断
研究方向
页码范围
538-541
页数
分类号
R596.1
字数
2249字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2011.06.015
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
仇东辉
兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所
55
241
8.0
13.0
2
王瑞
兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所
48
197
8.0
11.0
3
何江
兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所
66
304
9.0
13.0
4
邹红云
兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所
54
264
9.0
14.0
5
余伍忠
兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所
103
503
11.0
18.0
6
杨柳
兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所
30
67
5.0
6.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(5)
节点文献
引证文献
(3)
同被引文献
(9)
二级引证文献
(38)
1998(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1999(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
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参考文献(1)
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参考文献(1)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
2011(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
2014(2)
引证文献(1)
二级引证文献(1)
2015(9)
引证文献(0)
二级引证文献(9)
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2017(10)
引证文献(0)
二级引证文献(10)
2018(10)
引证文献(1)
二级引证文献(9)
2019(5)
引证文献(0)
二级引证文献(5)
2020(2)
引证文献(0)
二级引证文献(2)
研究主题发展历程
节点文献
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华检验医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1009-9158
CN:
11-4452/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-71
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
7229
总下载数(次)
38
总被引数(次)
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