脊髓小脑性共济失调3型、7型患者三家系的临床表现和基因突变

• 作者: 朱海英 李辉 肖淑萍 解春丽 马英文
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调/诊断/遗传学 基因/遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 177-180
• 分类号: R74
• 字数: 3263字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2011.02.010

摘要

目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型、7型的基因突变特点及临床表现.方法 总结3个家系中13例患者的临床表现,对13例患者、4例"健康"成员和4例普通成员,采用PCR法、琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物、基因测序等技术分析SCA3、7型基因内CAG三核苷酸重复序列的长度和扩增数.结果 1个家系中4例患者存在SCA3/MJD(CAG)n扩增突变,CAG重复数为65～74次;2个家系中9例患者存在SCA7(CAG)n扩增突变,CAG重复数为40～52次.两亚型在神经系统受累部位等方面存在差异.结论 SCA3/MJD和SCA7型患者临床表现存在一定的差异,有利于鉴别及分型,但是基因检测是SCA患者确诊的唯一有效的诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马英文	济南市第四人民医院神经内一科	26	116	7.0	9.0
2	李辉	济南市第四人民医院神经内一科	19	74	6.0	7.0
3	朱海英	济南市第四人民医院神经内一科	16	113	7.0	10.0
4	肖淑萍	济南市第四人民医院神经内一科	15	89	6.0	9.0
5	解春丽	济南市第四人民医院神经内一科	5	10	2.0	3.0