癫痫伴热性惊厥附加症患者GABRG2基因内含子突变的体外剪接分析

• 作者: 于美娟 刘超 廖卫平 石奕武 秦兵
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 DNA突变分析 GABRG2基因 剪接
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 602-604
• 分类号: R742.1
• 字数: 2326字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2011.06.015

摘要

目的 筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析.方法 收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,测序杂合峰的位点,并与110例正常人进行比对.将GABRG2基因第7、8和9外显子及两端部分内含子的PCR产物克隆到pTARGET真核表达载体,构建pTARGET-Exon-7-8-9迷你基因及其Exon8+45C>T突变体.野生型与Exon8+45C>T突变体分别转染到HEK 293细胞,提取RNA进行RT-PCR检测.结果 未发现GABRG2基因编码区突变,但在内含子发现1个突变:Exon8+45C>T.野生型与Exon8+45C>T突变体剪接后的RT-PCR产物大小都为522 bp.结论 GABRG2基因突变可能不是EFS+患者主要的致病原因,Exon8+45C>T突变不影响GABRG2基因的剪接.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖卫平	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	101	787	14.0	24.0
2	石奕武	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	13	43	5.0	6.0
3	于美娟	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	10	29	4.0	5.0
4	刘超	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	4	20	3.0	4.0