产前诊断染色体异常嵌合体一例

• 作者: 余小平 戎立敏 杜桂平 梅冰 路璐 郭文潮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 60
• 页数: 1页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

病例:某女,32岁,因在外院羊水细胞核型分析有异常,来我院就诊要求做脐带血染色体分析.主诉:孕26+1w,孕2产1,2002年足月顺产一女孩,智力低下,染色体核型分析46,XX.再次怀孕20W时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析.查体:身高163cm,体重67kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康.孕前开始口服司利安,早孕反应轻.B超检查:BPD 70.6mm、HC 254mm、AC215.2mm、FL 46.2mm,脊柱可见,四腔心可见,胎儿心率135次/分,可见男性生殖器.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余小平		73	260	8.0	13.0
2	郭文潮		56	210	7.0	11.0
3	梅冰		20	53	5.0	7.0
4	路璐		4	1	1.0	1.0
5	戎立敏		13	10	2.0	3.0
6	杜桂平		1	0	0.0	0.0