13号染色体长臂部分缺失综合征一例报告

• 作者: 宋银森 杨俊梅 赵鼎
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 64-64
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1963年,Lele等报道1例智力障碍和生长迟缓的患者且伴有视网膜母细胞瘤.该症是由于D组某染色体长臂部分缺失引起的.随后,又有100多例相同病症的报道,证实缺失的染色体为13号染色体.这些病例的表型多变,但有一些畸形可用来鉴别此症.短臂或长臂部分缺失的13号环状染色体的患者也有相似的症状.以下为我室在2009年5月检出一例13q-综合征患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨俊梅		19	25	2.0	4.0
2	赵鼎		16	9	2.0	3.0
3	宋银森		10	0	0.0	0.0