先天性甲状腺功能减低症一家系TPO基因突变分析

• 作者: 刘一心 吴维青 李海飞 李素丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减低症 TPO基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 36-37,61
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的 对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减低症家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究.方法 对该家系中4名成员采样并提取DNA,用PCR扩增先证者TPO基因各外显子、外显子-内含子交界区以及3'端和5'端非翻译区,以DNA测序技术检测基因突变,并与该家系中其他成员进行对照分析.结果 先证者和其患同病的姐姐为TPO基因c.2268insT突变的纯合子,其父母均为此突变的杂合子.结论 TPO基因突变是中国人群先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘一心		37	317	11.0	16.0
2	吴维青		15	38	4.0	5.0
3	李海飞		17	148	7.0	12.0
4	李素丽		11	50	4.0	7.0