基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 报告1个涉及5代24个患有遗传性泛发性色素异常的中国大家系致病基因的定位及患者皮肤病理研究.方法 提取家系所有成员的血样DNA,选择6个STR位点,即DSRAD/1q21.3的D1S2343;6q24.2-25.2的D6S1553,D6S1553,和D6S1564;12q21-q23的D12S81和D12S101,对家系成员进行多态性分析,并计算2点连锁LOD值.取患者背部皮损组织,经光镜和电镜观察.结果 根据家系特点,确定该家系的遗传方式为显性遗传,上述6个位点的2点连锁分析LOD值均<-2,显示该家系的致病基因不位于/1q21.3,6q24.2-25.2或12q21-q23区域.皮肤光镜结果发现色素沉着处与色素减退处的黑色素细胞的分布和数量没有明显差异,但色素沉着处的色素细胞内黑色素明显多于色素减退处,电镜也有类似发现,符合DUH的诊断.结论 遗传性泛发性色素异常是个异质性疾病,疾病分子机制的有待于致病基因的发现和进一步深入的研究.
推荐文章
遗传性对称性色素异常症1例并家系调查
色素异常症,遗传性
家系调查
遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的遗传分析
突变
ADAR1基因
遗传性对称性色素异常症
遗传性对称性色素异常症一例及家系调查
遗传性对称性色素异常症
白斑
色素沉着
家系
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 一个遗传性泛发性色素异常家系
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 遗传性泛发性色素异常 系谱分析 连锁分析 皮肤病理分析
年,卷(期) 2011,(6) 所属期刊栏目 儿童保健与遗传性疾病
研究方向 页码范围 115-116,120
页数 3页 分类号 R758.54
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 夏欣一 65 332 10.0 15.0
2 李晓军 109 618 13.0 19.0
3 崔英霞 74 401 11.0 16.0
4 姚兵 79 493 12.0 16.0
5 戈一峰 22 156 6.0 12.0
6 倪通 25 142 5.0 11.0
7 胡毓安 33 316 10.0 17.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (13)
共引文献  (8)
参考文献  (7)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1976(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1980(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1981(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
1984(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
1985(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1987(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1988(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1989(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
1991(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1992(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1994(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2002(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2003(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2006(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2008(3)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(0)
2011(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
遗传性泛发性色素异常
系谱分析
连锁分析
皮肤病理分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
  • 期刊分类
  • 期刊(年)
  • 期刊(期)
  • 期刊推荐
论文1v1指导