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一个遗传性泛发性色素异常家系
一个遗传性泛发性色素异常家系
作者:
倪通
夏欣一
姚兵
崔英霞
戈一峰
李晓军
胡毓安
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
遗传性泛发性色素异常
系谱分析
连锁分析
皮肤病理分析
摘要:
目的 报告1个涉及5代24个患有遗传性泛发性色素异常的中国大家系致病基因的定位及患者皮肤病理研究.方法 提取家系所有成员的血样DNA,选择6个STR位点,即DSRAD/1q21.3的D1S2343;6q24.2-25.2的D6S1553,D6S1553,和D6S1564;12q21-q23的D12S81和D12S101,对家系成员进行多态性分析,并计算2点连锁LOD值.取患者背部皮损组织,经光镜和电镜观察.结果 根据家系特点,确定该家系的遗传方式为显性遗传,上述6个位点的2点连锁分析LOD值均<-2,显示该家系的致病基因不位于/1q21.3,6q24.2-25.2或12q21-q23区域.皮肤光镜结果发现色素沉着处与色素减退处的黑色素细胞的分布和数量没有明显差异,但色素沉着处的色素细胞内黑色素明显多于色素减退处,电镜也有类似发现,符合DUH的诊断.结论 遗传性泛发性色素异常是个异质性疾病,疾病分子机制的有待于致病基因的发现和进一步深入的研究.
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文献信息
篇名
一个遗传性泛发性色素异常家系
来源期刊
中国优生与遗传杂志
学科
医学
关键词
遗传性泛发性色素异常
系谱分析
连锁分析
皮肤病理分析
年,卷(期)
2011,(6)
所属期刊栏目
儿童保健与遗传性疾病
研究方向
页码范围
115-116,120
页数
3页
分类号
R758.54
字数
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
夏欣一
65
332
10.0
15.0
2
李晓军
109
618
13.0
19.0
3
崔英霞
74
401
11.0
16.0
4
姚兵
79
493
12.0
16.0
5
戈一峰
22
156
6.0
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6
倪通
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5.0
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研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
主办单位:
中国优生科学协会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
开本:
大16开
出版地:
北京市100039信箱651分箱
邮发代号:
80-418
创刊时间:
1981
语种:
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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