苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶exon6基因、exon7基因突变的研究

• 作者: 刘建平 周永安 张全斌 张改秀 张晓刚 李素云 杨建萍 王钰 郁梁 马云霞
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 序列分析 外显子
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 27-30
• 分类号: R9
• 字数: 1603字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2011.01.079

摘要

目的 探讨山西省苯丙酮尿症(PKU)患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)exon6 基因、exon7 基因的突变特征.方法 通过测序及序列比对的方法对56 例PKU 患儿和112 例健康儿童的336 个PAH exon6 基因、exon7 基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和频率.结果 通过序列分析,发现在PKU 患儿和健康儿童中均高频率的出现Q232Q(CAA→CAG)、V245V(GTG→GTA)两种同义突变,其中cDNA 696 位点的频率高达96.2%,cDNA 735 位点的频率高达76.1%.健康儿童的其他序列与Genbank 完全相同.而PKU 患儿的基因序列中还发现了9 种共计37 个突变基因,占全部PAH 突变基因的33.04%.exon 6 仅发现一种突变基因Y204C,突变频率达9.8%;exon 7 中R243Q 的突变率最高,占10.7%,其次为Ivs7 +2 T ＞A,占5.4%,其余的G247V、R252Q、L255S、R261Q、T278I 和E280K 分别占0.9%、0.9%、0.9%、0.9%、2.7%和0.9%.9 种突变都在之前文献中有过报道,其中有7 种错义突变和2 种剪接位点突变.结论 明确了PAH exon6 基因、exon7 基因的突变种类和分布等特征,表明exon6 基因、exon7 基因中Y204C 和R243Q属于山西人群中PAH 基因突变的热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周永安	太原市中心医院中心实验室	29	90	5.0	8.0
2	李素云	太原市中心医院中心实验室	13	24	3.0	4.0
3	张改秀	山西省妇幼保健院内分泌科	3	38	3.0	3.0
4	张全斌	太原市中心医院中心实验室	17	78	5.0	8.0
5	刘建平		3	37	2.0	3.0
6	杨建萍		2	35	2.0	2.0
7	王钰	太原市中心医院中心实验室	4	20	3.0	4.0
8	马云霞	太原市中心医院中心实验室	16	70	5.0	8.0
9	张晓刚		9	41	3.0	6.0
10	郁梁		8	40	3.0	6.0