先天性缝性白内障一家系中晶体蛋白基因的突变筛查

• 作者: 吴琼 康杨 李庆军 李雪 胡琦 郭子丹
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性白内障 突变 晶体蛋白
• 年，卷（期）: 2011,（23）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 4542-4544,4551
• 分类号: R776.1
• 语种: 中文

摘要

目的:对一中国常染色体显性先天性缝性白内障家系进行晶体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC、CRYGD)的突变筛查.方法:对一中国先天性白内障家系进行研究,通过直接测序,筛查此家系中全部患者的CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC和CRYGD基因外显子以及临近的内含子的剪接位点.结果:直接测序后发现该缝性白内障家系基因的外显子及其临近的内含子中,均未发现任何突变.结论:CRYAA、CRYAB、CRYBB2、CRYGC和CRYGD为该先天性白内障家系的非致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康杨	哈尔滨医科大学附属一院眼科医院视光中心	9	29	4.0	4.0
2	李雪	哈尔滨医科大学附属一院眼科医院视光中心	56	211	7.0	10.0
3	李庆军	哈尔滨医科大学附属一院眼科医院视光中心	4	10	2.0	3.0
4	吴琼	哈尔滨医科大学附属一院眼科医院视光中心	31	177	7.0	12.0
5	胡琦	哈尔滨医科大学附属一院眼科医院视光中心	39	96	5.0	6.0
6	郭子丹	哈尔滨医科大学地方病中心克山病研究所	10	11	2.0	3.0