X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型六个家系的病理和基因突变特点

• 作者: 乔晓会 吕鹤 李越星 栾兴华 王朝霞 袁云
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 连接蛋白类 系谱 突变
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 神经病理学
• 页码范围: 6-10
• 分类号: R741.02
• 字数: 3776字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2012.01.003

摘要

目的 报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的神经病理和基因型改变特点.方法 6个CMTX1家系的先证者均为男性,发病年龄11 ～24岁,出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退.先证者1伴随发作性白质脑病,先证者5伴随小脑性共济失调.12名家系成员也出现周围神经损害症状,另7名存在高弓足或腱反射减低.对6例先证者行腓肠神经活体组织检查,并对6例先证者、8名受累家庭成员和10名无症状家系成员及50名健康女性进行缝隙连接蛋白32( Cx32)基因测序.结果 6例先证者有髓神经纤维出现轻-中度减少伴轴索再生变性,5例出现薄髓鞘神经纤维,其中3例伴洋葱球样结构,2例伴炎细胞浸润.6个家系的Cx32基因存在5种新突变和1种同义突变,即L20T、I127F、D178G、A197V错义突变,403_404T insT插入突变和L10L沉默突变,10名无症状家系成员中有4名女性为携带者,6名男性和健康对照均没有这些基因突变.结论 该组CMTX1患者的周围神经病理改变以慢性轴索损害为主,Cx32基因较多新突变的出现提示我国CMTX1患者具有个体突变特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	栾兴华	北京大学第一医院神经内科	24	108	5.0	8.0
3	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
4	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
5	吕鹤	北京大学第一医院神经内科	60	315	9.0	13.0
6	李越星	北京大学第一医院神经内科	10	47	3.0	6.0
7	乔晓会	北京大学第一医院神经内科	5	15	3.0	3.0