湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析

• 作者: 朱发梅 胡鹏 谢鼎华 谭东辉 赖若沙 邓忠
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型聋 基因 突变 基因芯片
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 12-16
• 分类号: R764.43
• 字数: 4861字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2012.01.004

摘要

目的 探讨湖南郴州非综合征型聋患者的分子病因特点.方法 采取湖南郴州154名非综合征型聋患者的外周血,提取DNA,采用基因芯片筛查GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因的热点突变,基因芯片法未确诊的样本则采用DNA测序法进一步检测.结果 两种方法共在34例(22.08％,34/154)患者中检出7种GJB2基因突变,其中235delC(13.63％,21/154)发生率最高,其次是299delAT(9.09％,14/154);在8例伴有大前庭水管的患者中检测出7种SLC26A4基因突变,包括一种新突变Q696X；3例患者被检出线粒体DNA12SrRNA基因突变.结论湖南郴州非综合征型聋患者中GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的发生率与中国大部分地区相似,Q696X为新发现的SLC26A4基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢鼎华	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科	95	617	13.0	19.0
2	胡鹏	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科	21	53	4.0	7.0
3	邓忠	湘南学院附属医院耳鼻咽喉科	13	45	4.0	6.0
4	谭东辉	湘南学院附属医院耳鼻咽喉科	19	53	4.0	7.0
5	赖若沙	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科	9	47	4.0	6.0
6	朱发梅	中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科	2	30	2.0	2.0