浙江省7所聋校456例聋儿线粒体12S rRNA基因变异研究

• 作者: 伍越 余啸 唐霄雯 张琼敏 彭光华 方芳 朱翌 梁玲芝 郑斌娇 郑静 陈波蓓
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 关键词: 听力受损者 DNA,线粒体 RNA,核糖体 突变 氨基糖苷类
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 996-1003
• 页数: 8页
• 字数: 5877字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2012.12.007

摘要

目的 探讨线粒体12S rRNA基因变异对母系遗传药物性聋表型表达的影响.方法 收集浙江省7所聋校456例非综合征型聋儿资料,提取全血基因组DNA,进行线粒体12S rRNA基因扩增并测序分析.结果 共发现31种已知变异类型,其中1555A＞G的突变率为4.4％ (20/456),可能与耳聋相关的961和1095位点的突变率分别为2.0％(9/456)和0.7％(3/456).1027A＞G、1109T＞C与1431G＞A突变位于12S rRNA基因的高度保守区域且未在449例对照组中发现,可能会增加耳毒性药物的敏感性.1555A＞G突变携带者的临床资料分析发现,不同个体在发病年龄、听力损失程度、听力曲线类型等耳聋表型方面存在差异.结论 线粒体12S rRNA基因是药物性耳聋及非综合征型耳聋相关的突变热点区域.核修饰基因、单体型和环境因素等对耳聋的表型表达有调节作用.