一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析

• 作者: 周丽 张向阳 张淑玲 张萌 徐亚茹 李聪 白广龙
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性脊髓小脑型共济失调 基因检测 三核苷酸重复
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 32-35,41
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系的遗传特点和基因突变分析.方法 对一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测.结果 该家系的遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)为常染色体显性遗传,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者.患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65 - 73次.结论 该家系为常染色体显性遗传的SCA3型(SCA/MJD),患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变教与发病年龄呈明显的负相关.基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传生殖角度阻断该病的遗传有重要意义.