一个先天性静止性夜盲症家系致病基因的突变分析

• 作者: 常明秀 张涛 朱运良 李聪敏 杨洋 王凤羽 王艳丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性静止性夜盲 RHO基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 145-148
• 分类号: R394
• 字数: 2986字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.006

摘要

目的 检测和分析河南1个常染色体显性先天性静止性夜盲症( autosomal dominant congenital stationary night blindness,ADCSNB)家系相关基因的致病突变.方法 从该家系14名成员的外周血提取基因组DNA,根据已报道的ADCSNB的3个致病基因的6个相关位点设计引物.利用PCR扩增相关位点所在的外显子,纯化扩增产物后进行正反向测序.结果 在该家系患者的RHO基因中发现了1个c.281C＞T的杂合错义点突变,该突变在蛋白质水平将导致p.Thr94Ile的改变,而在该家系正常成员以及50名正常对照中未发现此突变.结论 RHO基因c.281C＞T突变(p.Thr94Ile)为该家系先天性静止性夜盲症发病的分子遗传学基础.