一家系二例Menkes病患儿ATP7A基因研究

• 作者: 冯翠莲 周细中 方素珍 李宏 杜江 甘敏
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Menkes病 ATP7A基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 42-45
• 分类号: R589.9
• 字数: 3563字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2012.01.010

摘要

目的 分析一家系中2例Menkes病(MD)患儿及家系成员的ATP7A基因突变情况及遗传特征. 方法 采集2例MD患儿及家系成员、正常对照儿童的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR法扩增ATP7A基因的23个外显子及其与内含子的连接区,纯化后测序,检测基因突变情况,异常者采用荧光定量PCR进行验证. 结果 2例患儿ATP7A基因存在第2～12外显子大片段缺失,患儿外祖母、母亲、姨母的第2～12外显子缺失,为表型正常的携带者. 结论 患者如出现ATP7A基因第2～12外显子大片段缺失则可以明确诊断为Menkes病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜江	南方医科大学珠江医院儿科	65	329	10.0	12.0
2	李宏	南方医科大学珠江医院儿科	35	186	9.0	12.0
3	周细中	南方医科大学珠江医院儿科	17	100	6.0	9.0
4	方素珍	南方医科大学珠江医院儿科	23	121	5.0	10.0
5	甘敏	南方医科大学珠江医院儿科	24	80	5.0	8.0
6	冯翠莲	南方医科大学珠江医院儿科	4	9	2.0	3.0