全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系报道及文献复习

• 作者: 刘建明 刘智良 孟繁鑫 满丽 王艳 贾茹
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 热性惊厥附加症 家系
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 304-306
• 分类号: R742.1
• 字数: 1520字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2012.03.022

摘要

目的 分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系临床表型. 方法 收集先证者及其家系成员临床资料进行分析总结并建立完善的家系谱. 结果 该家系为典型GEFS+家系,6代共有20例受累成员,临床表型9例为热性惊厥(FS),4例为热性惊厥附加症(FS+). 结论 GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,为常染色体显性遗传,家族史调查是诊断该病的关键.