江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因8、13号外显子突变的检测和分析

• 作者: 孙亚云 岳炫烨 张尊胜 张敬梅 沈霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 ATP7B基因8、13外显子 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 43-45
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 研究徐州地区肝豆状核变性( Hepatolenticular degeneration,HLD)患者ATP7B基因8、13外显子突变情况,为本病的早期和产前诊断提供理论依据.方法 采集33例HLD患者和30例对照组正常人外周血、提取DNA、PCR扩增ATP7B基因8和13外显子；对扩增产物分别进行限制性内切酶MspI及BtgI酶切分析,反应异常者行DNA测序,最后将突变结果与临床表型作相关性分析.结果 33例HLD患者中,15例存在MspI酶切异常,测序为Arg778Leu杂合或纯合突变,占45.45％ (15/33);9例存在BtgI酶切异常,测序为Pr0992Leu杂合突变,占27.27％ (9/33).30例正常对照组未检测出突变.结论 ATP7B基因第8、13外显子是徐州地区HLD患者的基因突变热区,筛选本地区HLD可疑患者时应优先检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张尊胜	徐州医学院附属医院	35	114	7.0	8.0
2	沈霞	徐州医学院附属医院	141	683	12.0	17.0
3	岳炫烨	徐州医学院附属医院	7	29	4.0	5.0
4	孙亚云	徐州医学院附属医院	4	3	1.0	1.0
5	张敬梅	徐州医学院附属医院	2	0	0.0	0.0