新生儿期发病的遗传代谢病的临床分析

• 作者: 朱晓娜 池美珠 王惠良 钱燕
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢病 婴儿 新生儿
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 96-97
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对新生儿期发病的遗传代谢病的临床特点的归纳分析,提高儿科医生对遗传代谢病的认识,争取做到早期诊断、早期治疗.方法 近3年来筛选NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、肌张力异常、吸吮和喂养困难等临床表现的遗传代谢病高危儿17例,对高危病例进行血串联质谱(MS/MS)或尿气相色谱／质谱(GC/MS)分析,同时检测血乳酸、血氨等指标,筛查遗传代谢病.结果 17例高危儿中确诊为遗传代谢病3例,分别为枫糖尿病1例,戊二酸血症1例,3-甲基巴豆酰CoA羧化酶缺乏症1例.结论 熟悉新生儿期发病的遗传代谢病的临床特点,利用目前的技术方法提高早期诊断率,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,促进优生优育.