定位于1p36.12～1p35.1的良性家族性婴儿惊厥家系8个候选基因的排除克隆

• 作者: 唐北沙 宋延民 李海燕 杨茜 龙莉莉
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 生物学
• 关键词: 良性家族性婴儿惊厥 候选基因 突变分析 基因克隆
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1233-1235
• 分类号: Q75|Q78
• 语种: 中文

摘要

目的:克隆定位于1p36.12～1p35.1上微卫星标志D1S2864和D1S2830之间12.4cM的区间内的腓骨肌萎缩症2L型的致病基因.方法:应用生物信息学方法筛选8个候选基因(NHE1、SMN、STX12、OX1R、BDR2、DHHC 18、FLJ10315和SESN2),设计合成扩增8个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,DNA直接测序法进行序列变异分析.结果:未发现与BFIS共分离的致病突变,但发现3个已知的多态.结论:排除了8个候选基因为该BFIS致病基因的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	李海燕	中南大学湘雅医院神经内科	18	57	4.0	7.0
3	杨茜	中南大学湘雅医院神经内科	6	22	3.0	4.0
4	龙莉莉	中南大学湘雅医院神经内科	44	125	6.0	8.0
5	宋延民	湖南省老年医院神经内科	4	4	1.0	2.0