河北沧州地区遗传性耳聋突变位点分析

• 作者: 刘颖 孔祥军 王洪琴 申镇维 赵群
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2 SLC26A4 突变 基因芯片
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 315-316
• 页数: 2页
• 分类号: R394.112
• 字数: 2171字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点.方法 对非综合征性耳聋患者(47人)和听力下降患者(21人)用基因芯片技术检测4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA的9个突变位点.结果 耳聋组47例患者中耳聋基因突变者17例(36.2％),GJB2基因突变15例(31.9％),其中235delC纯合突变9例(19.1％),235delC杂合突变1例(2.1％),299delAT纯合突变2例(4.3％),176del16和299delAT杂合突变1例(2.1％),235delC和299delAT杂合突变2例(4.3％)；GJB3基因突变1例(2.1％)；SLC26A4基因突变1例(2.1％).听力下降组21例患者中耳聋基因突变者7例(33.3％),GJB2基因突变3例(14.3％),SLC26A4基因突变者4例(19.0％).结论 河北沧州地区主要见GJB2、GJB3及SLC26A4基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵群	沧州市中心医院耳鼻喉科	9	67	5.0	8.0
2	王洪琴	沧州市中心医院耳鼻喉科	10	16	3.0	3.0
3	孔祥军	沧州市中心医院中心实验室	8	4	1.0	1.0
4	刘颖	沧州市中心医院中心实验室	14	28	3.0	5.0
5	申镇维	沧州市中心医院中心实验室	2	2	1.0	1.0