一种新的IDUA基因复合杂合突变致姐弟同患Ⅰ型黏多糖贮积症

• 作者: 何文斌 杜娟 赵晓蒙
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黏多糖贮积症Ⅰ型 α-L-艾杜糖醛酸酶基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 260-262
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3007字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析一家系中2例黏多糖贮积症Ⅰ型(MPS I)患儿α-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)基因突变.方法 用PCR结合直接测序技术分析患儿IDUA基因14个外显子及侧翼序列的突变,对107例健康人行限制性酶切分析以排除新发现的突变为多态变异.结果 2例患儿均携带IDUA基因复合杂合突变p.M1T/p.T179R,其父母分别为p.M1T突变和p.T179R突变的携带者.107例健康人未见p.T179R突变.结论 p.M1T/p.T179R突变可能是该家系2例患儿的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜娟	中南大学生殖与干细胞工程研究所	35	196	7.0	13.0
5	何文斌	中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心	2	2	1.0	1.0
6	赵晓蒙	中南大学中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心	1	0	0.0	0.0