糖原贮积症Ⅱ型一家系的临床特点及基因突变分析

• 作者: 冯善伟 刘丽 刘友章 利婧 张成 操基清 李亚勤 杨娟 黄永兰
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 早期诊断 α葡糖苷酶类 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 32-36
• 页数: 5页
• 字数: 4534字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2013.01.009

摘要

目的 报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征,提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识.方法 收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料,进行外周血酸性α葡糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结果 患者分别为男性1例、女性2例,Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ7发病年龄分别为16、17和12岁,均出现进行性四肢近端无力,Ⅱ7和Ⅱ3均较早出现严重的呼吸肌无力,呼吸功能衰竭,依赖呼吸机支持,Ⅱ1也在病程早期表现出呼吸肌无力.Ⅱ7和Ⅱ3的肌酸激酶轻中度升高,符合青少年型糖原贮积症Ⅱ型的临床表现.3例患者外周血白细胞GAA活性均明显低于健康人群.GAA基因测序示3例患者均存在GAA基因的复合杂合突变,即外显子2的无义突变c.241C＞T(p.Gln81X)和外显子16的错义突变c.2238G＞C(p.Trp746 Cys).结论 GAA活性和GAA基因检测对早期诊断糖原贮积症Ⅱ型患者非常重要,且便于遗传咨询及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘丽	广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	24	84	6.0	7.0
2	张成	中山大学附属第一医院神经科	219	968	12.0	19.0
3	冯善伟		10	21	3.0	4.0
4	刘友章	广州中医药大学第一附属医院肛肠科	131	1575	23.0	32.0
5	黄永兰	广州市妇女儿童医疗中心内分泌科	28	199	9.0	13.0
6	杨娟	中山大学附属第一医院神经科	28	91	5.0	8.0
7	操基清	中山大学附属第一医院神经科	16	58	5.0	6.0
8	李亚勤	中山大学附属第一医院神经科	15	37	4.0	5.0
9	利婧	中山大学附属第一医院神经科	13	28	3.0	4.0