遗传性耳聋常见致病基因及筛查方法的研究进展

• 作者: 张颖(审校) 王艳丽(综述)
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 聋 遗传筛查 基因 寡核苷酸序列分析
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 页码范围: 309-312
• 页数: 4页
• 字数: 4609字
• 语种: 中文

摘要

耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病，绝大部分耳聋是由遗传因素造成的。目前人类研究发现的致聋基因已有百余种，在中国最常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4和12SrRNA。现今分子生物学飞速发展，用于耳聋基因的检测方法众多，包括酶切法、变性高效液相色谱技术、高分辨率熔解曲线分析和基因芯片，基因芯片技术是一种近几年发展起来并应用于筛查的快速检测方法。对遗传性耳聋的准确快速诊断有利于指导对患者进一步治疗，从而改善其生存质量。综述耳聋的常见致病基因及其筛查方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艳丽(综述)	天津医科大学总医院遗传科	1	4	1.0	1.0
2	张颖(审校)	天津医科大学总医院遗传科	1	4	1.0	1.0