两个斑驳病家系KIT基因突变研究

• 作者: 何文斌 卢光琇 李汶 李麓芸 汤卫琳 胡晓
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 斑驳病 KIT基因 DNA测序 逆转录PCR
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 385-388
• 页数: 4页
• 字数: 3537字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.001

摘要

目的 对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析,为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导.方法 分别采集家系1两例患者(先证者及其父亲)、家系2先证者及3名表型正常家系成员的外周血,提取外周血DNA和RNA.应用PCR、逆转录PCR及测序等技术,从基因组水平和表达水平对此两家系先证者和患者进行KIT基因诊断,并初步探讨检测到的突变对KIT基因功能的影响.结果 家系l中两例患者KIT基因均存在IVS12+ 2_+7delinsACATCTTTA的杂合突变,该突变在cDNA水平导致KIT基因c.1765-1779del突变,在氨基酸水平导致p.Gly592Ala/del:E12突变,使得KIT基因剪切位点发生改变,即其中一条cDNA第12外显子被跨越、未转录.家系2中先证者KIT基因存在c.2401A＞C突变,3位表型正常的家系成员未见该突变.结论 确诊了两个斑驳病家系的致病原因.家系1患者KIT基因均存在IVS12+ 2_+ 7delinsACATCTTTA的杂合突变,该突变为人类基因突变数据库未记载的、新的剪切突变；家系2先证者KIT基因存在c.2401A＞C突变,结合3位表型正常的家系成员KIT基因未见c.2401A＞C突变,推测该突变为先证者患斑驳病的致病突变可能性大.为此两家系进行遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何文斌		1	2	1.0	1.0
2	胡晓		1	2	1.0	1.0
3	汤卫琳		1	2	1.0	1.0