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一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究
一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究
作者:
刘罡
张倩
牛诗雯
王璐
聂广军
蔡昊
韩冰
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
贫血,红细胞生成障碍性,先天性
无效造血
突变
铁调素
基因,SEC23B
摘要:
目的 探讨先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的新基因突变.方法 对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDAⅡ患者及其家系成员进行CDA Ⅰ的CDAN1和CDAⅡ的SEC23B基因检测,并采用质谱技术检测铁调素水平,结合文献进行复习.结果 先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变(c.71 G>A)及一个错义突变(c.74 C>A),在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变(c.55 A>G).同时,先证者血清铁调素水平低于检测下限(<1 nmol/L).结论 该家系中存在一个无义突变(c.71 G>A)及一个错义突变(c.74 C>A),这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道,且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型,可能为东亚CDAⅡ患者特有.
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内容分析
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相关文献总数
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文献信息
篇名
一个先天性红细胞生成异常性贫血家系SEC23B及HFE2基因突变研究
来源期刊
中华血液学杂志
学科
关键词
贫血,红细胞生成障碍性,先天性
无效造血
突变
铁调素
基因,SEC23B
年,卷(期)
2013,(8)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
704-708
页数
5页
分类号
字数
4207字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013.08.013
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
刘罡
中国科学院国家纳米科学中心、纳米材料生物学效应及安全性实验室
6
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6.0
2
牛诗雯
中国科学院国家纳米科学中心、纳米材料生物学效应及安全性实验室
1
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传播情况
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2020(2)
引证文献(0)
二级引证文献(2)
研究主题发展历程
节点文献
贫血,红细胞生成障碍性,先天性
无效造血
突变
铁调素
基因,SEC23B
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华血液学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-2727
CN:
12-1090/R
开本:
16开
出版地:
天津市和平区南京路288号
邮发代号:
6-54
创刊时间:
1980
语种:
chi
出版文献量(篇)
6600
总下载数(次)
7
总被引数(次)
45362
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
数理科学
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