一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析

• 作者: 李刚 李娟 柴晓静 赵丽 陆莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性先天性无虹膜 PAX6基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 579-581
• 页数: 3页
• 字数: 2094字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.05.015

摘要

目的 研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制.方法 应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患者(先证者及其母亲)和1名正常家系成员的PAX6基因编码区的15个外显子(第1～1 5外显子)进行突变分析.结果 先证者及其母亲的PA X6基因第1 3外显子均发现c.957-958delCA突变,其父亲未检测到相同突变；PAX6基因其它外显子均未发现序列异常.结论 PAX6基因第1 3外显子c.957-958delCA突变是该家系发生先天性无虹膜病的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李刚	甘肃省张掖市甘州区医院眼科	7	15	2.0	3.0