南宁地区307例唐氏综合征患者的染色体核型分析

• 作者: 刘天盛 唐斌 张海燕 欧珊 费冬梅 邱庆明 陈少科 黄红倩
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 染色体核型 临床分析
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 49-50,52
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨南宁地区唐氏综合征患者的染色体核型及病因.方法 采用细胞培养及G显带的方法,对南宁地区疑似唐氏综合征的患者进行外周血核型分析.结果 307例确诊的唐氏综合征患者中,标准型为285例(92.83％),易位型为19列(6.19％),嵌合型为3例(0.98％).结论 21号染色体异常是导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形、不良孕史的重要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐斌		6	22	2.0	4.0
2	陈少科		37	294	9.0	16.0
3	欧珊		18	97	5.0	9.0
4	张海燕		7	12	2.0	3.0
5	费冬梅		32	70	5.0	7.0
6	黄红倩		32	66	5.0	7.0
7	刘天盛		30	71	5.0	7.0
8	邱庆明		2	0	0.0	0.0