比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析

• 作者: 何春雨 俸诗瀚 李旺 林彩娟 林飞 耿国兴 范歆 谢意 陈少科
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: G6P/6PG比值法 基因突变检测 G6PD酶活性
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 23-24
• 页数: 2页
• 分类号: R555.3
• 语种: 中文

摘要

目的 对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性.方法 对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生几疾病筛查初筛阳性召回的新生几共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析.结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例.基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变.结论 两种方法无统计学差异.比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层；而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林彩娟		10	12	1.0	3.0
2	何春雨		2	0	0.0	0.0
3	耿国兴		8	0	0.0	0.0
4	陈少科		18	23	2.0	4.0
5	范歆		10	12	1.0	3.0
6	谢意		2	0	0.0	0.0
7	林飞		7	0	0.0	0.0
8	李旺		11	12	1.0	3.0
9	俸诗瀚		7	12	1.0	3.0