一个戊二酸血症Ⅰ型患者家系的临床分析及基因突变研究

• 作者: 施晓容 柯钟灵 莫桂玲 谢文煌 郑爱东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 戊二酸血症Ⅰ型 临床表现 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 608-611
• 页数: 4页
• 字数: 4051字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.05.015

摘要

目的 探讨一个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-1)家系的临床特点,并探索其基因突变的情况.方法 对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析,并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因进行PCR扩增产物和测序,以确定其突变类型.结果 患者为两姐妹,均在幼年时出现头围增长过快.头颅影像学初期发现蛛网膜囊肿及硬膜下积液.姐姐有脑病危象表现;妹妹的尿液有机酸代谢筛查发现戊二酸浓度显著升高,而姐姐在非急性期戊二酸浓度正常.基因分析发现二人均存在GCDH基因c.1244-2A＞C(IVS10-2A＞C)纯合突变,而后者为热点突变.结论 阐明了一个GA-1家系两例患者的临床及基因突变特点,进一步证实在中国人群中存在热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢文煌	福建医科大学附属第一医院儿科	17	63	5.0	7.0
2	郑爱东	福建医科大学附属第一医院儿科	9	18	3.0	4.0
3	莫桂玲	广州金域医学检验中心分子遗传室	8	25	3.0	4.0
4	柯钟灵	福建医科大学附属第一医院儿科	9	21	2.0	4.0
5	施晓容	福建医科大学附属第一医院儿科	11	37	4.0	5.0