乙基丙二酸脑病患儿的临床研究及ETHE1基因新突变1例报告

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 叶锦棠 吴桐菲 宋金青 张尧 李溪远 杨艳玲 王峤
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 乙基丙二酸尿症 乙基丙二酸脑病 ETHE1基因 有机酸尿症 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 980-984
• 页数: 5页
• 字数: 4635字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2014.10.021

摘要

目的：1例经EHTE1基因分析确诊的罕见的常染色体隐性遗传病——乙基丙二酸脑病。方法回顾性分析1例确诊乙基丙二酸脑病患儿的临床经过、基因突变特点等。结果女性患儿，7个月起出现顽固性腹泻，并逐渐出现智力运动发育落后及倒退，23个月时检测患儿血液丁酰肉碱4.48 mmol/L，异戊酰肉碱0.7 mmol/L；尿乙基丙二酸及甲基琥珀酸浓度显著增高；颅脑MRI显示双侧基底节区对称性异常信号，符合乙基丙二酸脑病；ETHE1基因分析发现2个杂合突变，其中c.488G>A(p.R163Q)为已知突变，c.203T>C(p.L68P)为未报道的新突变。患儿经免乳糖饮食，以及左卡尼汀、辅酶Q10、维生素B1、维生素B2、维生素C支持治疗后，全身情况改善，智力运动发育有所进步，但仍明显落后。结论尿液乙基丙二酸增高可见于线粒体脂肪酸代谢障碍等多种疾病，血液丁酰肉碱、异戊酰肉碱浓度增高是乙基丙二酸脑病的常见生化表现之一，ETHE1基因分析有助于确诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张尧	北京大学第一医院儿科	39	156	8.0	10.0
2	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
3	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
4	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
5	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
6	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
7	叶锦棠	北京大学第一医院医学影像科	23	183	8.0	13.0
8	吴桐菲	首都医科大学右安门临床检验中心	10	58	5.0	7.0