第二代测序技术检测1例假肥大型肌营养不良家系Dystrophin基因突变

• 作者: 季修庆 成建 林颖 罗春玉 蒋涛 许争峰 马定远
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 第二代测序 假肥大型肌营养不良 DMD基因 家系
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 185-187
• 页数: 3页
• 分类号: R746.2
• 字数: 2854字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.03.07

摘要

目的 探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性.方法 用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果 NGS技术结果表明,该患者DMD基因编码区第55号外显子存在1个移码突变c.8087delT(p.Leu2696ArgfsX30),为致病性突变;同时该患者还存在3个错义突变p.Arg2937Gln、p.Arg1745His和p.Asp882Gly,均为已知多态性变异;Sanger测序技术进一步证实了该点突变的存在,同时发现患者母亲为该突变的携带者,患者父亲和妹妹未见该突变.结论 NGS技术可用于DMD基因突变检测,为DMD临床遗传咨询和治疗提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室	28	74	6.0	7.0
2	成建	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室	11	73	4.0	8.0
3	马定远	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室	16	47	4.0	6.0
4	季修庆	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室	13	75	4.0	8.0
5	林颖	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室	14	83	4.0	9.0
6	罗春玉	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断研究室	9	33	4.0	5.0