瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析

• 作者: 万力生 刘晓红 崔冬 温鹏强 王国兵 赏月 陈占玲 陈淑丽 陈黎
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 瓜氨酸血症 精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症 精氨酰琥珀酸尿症 ASS1基因 ASL基因 SLC25A13基因 成年型瓜氨酸血症Ⅱ型 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 268-271
• 页数: 4页
• 字数: 3251字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.002

摘要

目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型.方法 提取4例患儿血基因组DNA标本,针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A 13,应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列.扩增产物直接测序,确定基因突变类型.结果 1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症,为ASS1基因c.236C＞T(p.S79F)与c.431C＞G(p.P144R)双重杂合突变;两例患儿为精氨酰琥珀酸尿症,分别为ASL基因c.434A＞G(p.D145G)与c.1366C＞T(p.R456W),c.331C＞T(p.R111W)与IVS8+ 2insT双重杂合突变;另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因851del4杂合突变,诊断为成年型瓜氨酸血症Ⅱ型.结论 通过相关致病基因分析,准确地确定了4例患儿的疾病类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓红	广东省深圳市儿童医院新生儿科	35	169	7.0	12.0
2	万力生	广东省深圳市儿童医院中医科	6	30	3.0	5.0
3	陈黎	广东省深圳市儿童医院神经内科	8	35	4.0	5.0
4	陈淑丽	广东省深圳市儿童医院神经内科	6	38	5.0	6.0
5	陈占玲	东莞市人民医院内分泌科	12	47	4.0	6.0
6	赏月	广东省深圳市儿童医院新生儿科	2	14	2.0	2.0