36例X染色体异常的遗传学分析

• 作者: 唐桂芝 文娟 李娟 龙志高
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 X染色体失活 性腺发育不全 Turner综合征
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 55-56
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对36例女性性发育异常患者的核型分析,进一步探讨X染色体异常的遗传学效应.方法 采用外周血淋巴细胞培养制片、染色体G显带技术进行核型分析.结果 36例性发育异常患者中X染色体数目异常26例,结构异常10例.结论 女性X染色体异常可导致性腺发育不全,身材矮小,原发闭经,月经紊乱等,两条完整的X染色体对女性性腺及体征的发育是十分重要的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娟		66	515	11.0	21.0
2	龙志高		21	107	5.0	10.0
3	文娟		14	55	3.0	7.0
4	唐桂芝		4	1	1.0	1.0