联合应用核型分析、荧光原位杂交及aCGH技术检测胎儿额外小标记染色体

• 作者: 王琳 袁学华 陈秀兰
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 微阵列比较基因组杂交技术 额外小标记染色体
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 56-58
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨联合运用羊水核型分析、荧光原位杂交和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值.方法 通过羊水培养,染色体G显带技术进行胎儿羊水细胞核型分析,对诊断出的1例胎儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)标本进行荧光原位杂交检测和aCGH分析,通过全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域.结果 aCGH分析结果显示该胎儿染色体在13q11.1-q11.2区带存在2.03 Mb的重复.结论 aCGH技术能够在基因组水平上确定额外小标记染色体的来源和具体区域范围,结合传统的核型分析和荧光原位杂交技术,可以为判断标记染色体的遗传学效应和产前诊断提供帮助.