宝鸡地区2007～2013年新生儿筛查高苯丙氨酸血症结果分析

• 作者: 于青 刘郁明 唐凯 屈萍 成艳 杨珍珍 梁会娟 武雅俐
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 四氢喋呤缺乏症 MS/MS GS/MS
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 101-102
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对宝鸡市2 007年～2013年间的2 04 868例新生儿筛查苯丙氨酸浓度测定,并对部分阳性患儿血、尿标本进行MS/MS、GS/MS分析,探讨我市PKU发病情况和发病率.方法 采用ELISA时间分辨荧光免疫多标记免疫分析法(DELFIA)检测血苯丙氨酸浓度.结果 筛查出高苯丙氨酸血症71例,其中经典型PKU17例,轻度PKU22例,轻度HPA30例,BH4缺乏症2例,高HPA检出率为1/2885 (71/204868),高出全国HPA发生率(1/11444),BH4缺乏症为2.82％.结论 开展新生儿筛查是早期发现HPA的有效方法,对HPA患儿应进一步进行鉴别诊断,排除四氢喋呤缺乏症,并进行及时治疗,避免残障儿的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘郁明		18	0	0.0	0.0
2	成艳		19	0	0.0	0.0
3	屈萍		10	0	0.0	0.0
4	唐凯		16	0	0.0	0.0
5	武雅俐		9	5	1.0	2.0
6	梁会娟		2	0	0.0	0.0
7	杨珍珍		1	0	0.0	0.0
8	于青		1	0	0.0	0.0