应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常及临床分析

• 作者: 冯暄 刘芙蓉 张钏 李静 梁济慈 郑雷 郝胜菊 闫有圣
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创性产前诊断 染色体数目异常
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 27-28,49
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析12例应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常病例,探讨该技术进行产前诊断的应用前景.方法 12例患者于孕16W左右抽孕妇静脉血,分别分离血清和血浆.血清在本实验室进行三联血清学产前筛查.4ml血浆送深圳华大基因有限公司,应用二代测序技术进行测序分析;于孕18w左右均抽取羊水20ml进行羊水细胞培养和染色体核型分析.结果 上述标本孕中期三联血清学筛查提示18-三体高风险2例、21-三体高风险10例,其中年龄高风险6例;应用无创性产前诊断技术诊断21-三体10例,18-三体2例;染色体核型分析21-三体10例,18-三体2例.结论 无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		43	0	0.0	0.0
2	闫有圣		26	0	0.0	0.0
3	张钏		10	0	0.0	0.0
4	郑雷		13	0	0.0	0.0
5	冯暄		8	0	0.0	0.0
6	刘芙蓉		9	0	0.0	0.0
7	李静		17	1	1.0	1.0
8	梁济慈		14	0	0.0	0.0