中国角膜营养不良四个家系的TGFBI基因突变谱分析

• 作者: 周卫萍 应靖璐 张艳玲 朱乐如 蔡剑秋
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 角膜营养不良,遗传性 突变 基因,TGFBI
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 116-119
• 页数: 4页
• 字数: 3885字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.02.009

摘要

目的 分析Reis-Bücklers角膜营养不良(RBCD)、Avellino角膜营养不良(ACD)、格子状角膜营养不良Ⅰ型(LCD Ⅰ)和格子状角膜营养不良Ⅰ/ⅢA型(LCD Ⅰ/ⅢA)4个中国家系转化生长因子β诱导(TGFBI)基因的突变情况,进一步探讨角膜营养不良表型和基因型之间的关系.方法 2010年2月至2012年10月期间采集4个家系中共22例患者、22名表型正常成员和100名健康对照的外周血.提取基因组DNA,合成TGFBI基因所有外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,并对PCR产物进行直接测序分析.结果 RBCD家系14例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.371G ＞T (R124L)杂合突变,家系中表型正常成员未检测到此突变;ACD家系中1例患者TGFBI基因第4外显子显示c.371G＞A(R124H)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如;LCD Ⅰ家系3例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.370C＞ T(R124C)杂合突变,家系表型正常成员未检测到此突变;LCD Ⅰ/ⅢA型家系中4例患者TGFBI基因第14外显子均显示c.1877A＞G (H626R)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如.100名健康对照未发现TGFBI基因突变.结论 TGFBI角膜营养不良表型和基因型之间存在高度相关性,R124是TGFBI基因的突变热点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡剑秋	温州医科大学附属第二医院眼科	7	14	3.0	3.0
2	张艳玲	深圳职业技术学院医学技术与护理学院	6	22	3.0	4.0
3	应靖璐	浙江大学医学院附属邵逸夫医院眼科	6	31	3.0	5.0
4	周卫萍	浙江大学医学院附属邵逸夫医院眼科	2	6	1.0	2.0
5	朱乐如	温州医科大学附属第一医院眼科	1	5	1.0	1.0