超声联合血浆游离DNA大规模平行测序无创产前筛查胎儿染色体异常的研究

• 作者: 乞艳华 周琦 张建光 贾建坤 邬晋芳 郑转梅 陈丽娟 雷小莹 麻妙艳
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 超声 孕妇血浆游离DNA大规模平行测序 无创产前筛查 胎儿染色体数目异常
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 20-23,封2-封3
• 页数: 1页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文

摘要

目的 利用超声及孕妇血浆游离DNA大规模平行测序(MPS)对高龄孕妇进行产前筛查,评价联合两种方法进行无创产前筛查胎儿染色体数目异常的灵敏度、特异度.方法 选择≥35岁的高龄孕妇,进行产前超声筛查,并利用MPS方法检测孕妇血浆游离DNA.检测结果通过核型分析和产后随访得到验证.结果 本研究共收集有效样本550例,超声联合孕妇血浆游离DNA MPS检测,共发现24例超声异常者,1 7例MPS异常者,经核型分析确诊14例胎儿染色体数目异常,包括6例T21,5例T18,1例47,XXY,2例ChrX-.联合筛查总检出率达5.8％,较单项筛查检出率增高,灵敏度100％,特异度96.64％,假阳性率3.36％.结论 对于高龄孕妇联合超声筛查及孕妇血浆游离DNA MPS检测,可以提高产前筛查检出率,具有较高的灵敏度和特异性,同时还具有较低的假阳性率,联合利用可以提高诊断率.