Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点(附1例报告)

• 作者: 吕鹤 白静
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Kennedy病 线粒体功能异常 戊二酸尿症Ⅱ型
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 377-379
• 页数: 3页
• 分类号: R744
• 字数: 2698字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点. 方法 回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料. 结果 本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感觉障碍、男性乳房发育、阳萎. 患者血肌酸激酶和尿戊二酸升高. EMG和神经肌肉活检支持混合性周围神经病变,骨骼肌神经源性和继发肌源性改变. X染色体CAG重复扩增47次. 患者发病7年后确诊为糖尿病. 结论 Kennedy病的发病机制十分复杂,肌源性因素可能参与其中. 对患者肌肉组织继发性线粒体和脂质代谢异常进行干预,一定程度上可改善肌无力症状.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕鹤	北京大学第一医院神经内科	60	315	9.0	13.0
2	白静	北京大学第一医院神经内科	42	348	12.0	17.0