SCN4A基因突变导致的一个先天性副肌强直家系研究

• 作者: 卢光琇 曹望龙 谭跃球
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性副肌强直 SCN4A基因 致病突变 生物信息学分析
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 364-367
• 页数: 4页
• 分类号: R746
• 字数: 2618字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.05.11

摘要

目的 分析一个疑似先天性副肌强直家系致病突变,为产前分子诊断提供依据.方法 针对该家系临床表型进行分析,确定待测基因.用PCR-直接测序法分析目标基因的外显子及其侧翼序列,寻找致病突变.对筛查出的突变用PolyPhen和NCBI网站进行致病性与保守性分析,同时结合家系分析评估突变位点的致病性.结果 对目标基因SCN4A进行突变分析,发现家族中患者均存在c.3473C＞T杂合突变,健康成员均未发现该突变,属于常染色体显性遗传;生物信息学分析该突变位点编码氨基酸由脯氨酸变成亮氨酸,突变所在区域高度保守,该突变具有高度致病性.结论 证实了一个先天性副肌强直家系中SCN4A基因的新致病突变c.3473C＞T,为患者选择胚胎植入前诊断健康婴儿提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢光琇	中南大学生殖与干细胞工程研究所	208	1251	18.0	24.0
5	谭跃球	中南大学生殖与干细胞工程研究所	25	119	6.0	9.0
7	曹望龙	中南大学生殖与干细胞工程研究所	3	7	2.0	2.0