脊髓性肌萎缩症的三种基因诊断方法比较

• 作者: 余永国 傅启华 张晓青 王丽丽
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 儿童脊髓性肌萎缩 多态性,限制性片段长度 实时聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-20
• 页数: 5页
• 字数: 4807字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.01.006

摘要

目的 评估限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、实时荧光定量PCR及多重连接探针扩增技术(MLPA)在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断中的应用价值,为该病分子诊断方法的选择提供参考.方法 方法学评价.收集2013年3月至2014年6月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的41例SMA疑似患者及359名健康人外周静脉血,抽提基因组DNA.分别采用上述3种临床常用运动神经元存活基因1(SMN1)缺失变异检测方法对各样本进行SMN1第7和第8外显子缺失变异分析,比较3种方法的检测效果.结果 荧光定量PCR结果与MLPA结果一致,显示疑似病例中29例患者存在纯合缺失,1例为杂合缺失携带者,其中27例为SMN1外显子7+8纯合缺失,2例为第7外显子纯合缺失,正常对照标本中5例为杂合缺失,其余病例及对照均为未缺失.对于纯合缺失及未缺失标本,PCR-RFLP与上述2种方法检测结果相同,但RFLP方法未能检测出杂合缺失.结论 PCR-RFLP方法简便但无法判断杂合缺失,MLPA可相对定量且准确度高,但价格较高难以用于人群筛查.相较于两者,荧光定量PCR检测周期短、通量大,结果为标准判读,准确性高,在SMA的分子诊断尤其是携带者筛查中具有较大优势.