不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测

• 作者: 刘乐斌 唐新平 杨小红 林志淼
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Netherton综合征 鱼鳞病 SPINK5基因 基因突变 套叠性脆发
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 539-542
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文

摘要

目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者.方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:2例患者毛发均未见明显形态学异常.基因检测发现例1及其受累的妹妹SPINK5基因发生c.2260A＞T纯合突变,导致氨基酸出现p.Lys754*改变,未受累的父母及兄长为该突变的杂合携带者;例2的SPINK5基因发生c.1432C＞T及c.1693-2delA复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Gln478*及剪切位点改变,突变分别来自其健康父母.200例健康正常对照者均未见相同突变.患者CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变.结论:通过基因检测确诊2例Netherton综合征患者,基因检测为确诊临床表现不典型Netherton综合征的重要方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林志淼		48	251	4.0	14.0
2	唐新平		1	0	0.0	0.0
3	刘乐斌		1	0	0.0	0.0
4	杨小红		1	0	0.0	0.0