罗伯逊易位伴21-三体一例

• 作者: 马金元
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 133
• 页数: 1页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

1 病例 患儿女性,5个月.因疑似唐氏综合征就诊.患儿系第1胎第1产,自然分娩,生后无窒息.出生体重3150g.母孕期无不良反应.患儿出生时父母年龄分别为26岁和22岁.父母间无任何血缘关系.孕期未行唐氏综合征筛查. 体检:头围43cm,身长72cm,体重10kg.四肢肌张力低,患儿呈唐氏综合征面容.即眼距宽,双眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低平.心肺听诊无异常发现.双手非通贯掌,双手指指褶纹未见异常.双足第一趾与第二趾间距较大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马金元		22	0	0.0	0.0